脆性X染色体（martin-bell syndrome）综合症是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性受这种疾病的影响比女性更严重。
脆性X染色体示意图
脆性X染色体综合症的其他名称：
1fra（X）综合征
2FRAXA综合症
3马丁.贝尔综合症
受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟，大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度智力残疾，女性患者中约三分之一有同样的问题。
患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为，例如坐立不安或冲动行为，患者可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。
脆性X综合征患者中约有三分之一具有影响交流和社交互动的自闭症特征，大约15％的男性和大约5％的女性患有癫痫发作脆弱的X综合症。
大多数男性和大约一半患有脆性X综合征的女性病症特征随年龄增长而变得更明显的，这些功能包括脸型长而窄、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指;男性中：脚型扁平、青春期睾丸扩大（大疱疹）。
脆性X综合征发生率为：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。
脆性X综合征致病原因：
FMR1基因的突变导致脆性X综合征。
几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的，其中DN**段（称为CGG三联体重复序列）在FMR1基因内做试管婴儿5万够吗扩增;通常，该DN**段重复5至约40次，然而，在患有脆性X综合症的人中，CGG片段重复超过200次。
FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现
异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因，阻止了基因产生FMRP，FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。
具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP，因此，他们可能在脆弱X综合征（如突出的耳朵）中看到轻微症状的身体特征，并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。
脆性X综合征相关疾病：
一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。
育龄女性筛查模式
该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。
脆性X综合征遗传模式
如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传。
脆性X综合征遗传方式
X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。
这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。
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捐卵后经期孕妇要做多少次B超 孕期意外情况也要做B超
孕妇捐卵后怀孕期间要做多少次b超？孕期不能频繁做b超。否则，很容易对胎儿造成不利的条件。为了保证胎儿不受影响，捐卵后的孕妇有必要了解一些做b超检查的注意事项。捐卵后，孕期需要做多少次b超？
专家认为，怀孕期间超声波检查不应超过四次。虽然产科使用的超声波输出能量很小，而且长时间不针对某个地方，但是超声波检查的剂量没有累积效应。但为了保证胎儿不受影响，如无特殊情况，孕期可进行3-4次超声检查。
很多人会说怀孕前三个月不要做b超。事实上，在怀孕的6 ~ 8周，通常需要进行产前检查。在第一次产前检查中，b超是必不可少的，其主要目的是消除或发现异位妊娠(异位妊娠)或异常妊娠(葡萄胎等)。)及时确认胚胎是否存活。
第二次b超检查通常需要在怀孕的第11至14周进行。这期间b超检查的主要目的是测量胎儿NT，同时要结合母体血清进行检查，然后评价胎儿染色体是否有异常。如果出现异常，需要评估其风险程度，并采取相应的解决方案。
第三次b超检查通常在妊娠18 ~ 24周进行。选择这个时间主要是为了系统筛查胎儿发育情况，诊断胎儿致命畸形。对于无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损引起的内脏外翻、单室心脏和致命的软骨发育不全，可以进行b超检查。
超声波检查非常重要。此时胎儿捐卵后月经发育相对完整，活动空间大，所以胎儿是活跃的。超声可以通过多个观察角度观察胎儿大部分器官形态结构，筛选出胎儿畸形。目前最先进的b超检查是四维彩色多普勒超声，具有非常强大的去除异常的功能。此时，最好选择四维彩色多普勒超声进行检查。
第四次b超检查一般安排在孕32 ~ 38周。捐献卵子后的月经期，医生可以知道胎儿的位置，胎盘的位置和成熟度，捐献卵子后月经期羊水量等。他们还可以了解妊娠晚期可能发生的异常情况。此外，医生还可以根据孕妇的情况选择孕妇的分娩方式。