羊水穿刺，羊水穿刺又称羊膜穿刺术。光是听名字就让人颤抖，可是有的孕妈妈也没有办法，只有硬着头皮接受这项检查。一般在怀孕16周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水标本进行综合查验，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。既然如此，羊水穿刺检查的结果会出错吗？
羊水穿刺能够确定婴儿是否畸形，包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项小手术是有风险的，一般情况下，羊水穿刺检查中羊水细胞检查染色体的成功率高于99%。其中少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。
另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。不过这种错误需咨询专家建议，不可自己拿决定。
羊水穿刺经过一段时间的发展，也有几十年的历史了，孕妈妈们做完羊水穿刺检查一般是在4周之后去取结果，如果检查结果呈阳性则会第一时间通知检查人，一般没有通知的情况，就表示是正常的情况。大家不要紧张，放松心情，然后做定期的复查，注意营养的补充，宝宝也会非常健康。
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。一般来说，医院会建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，或者有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议做羊水穿刺。
羊水穿刺是一项微创手术，所采用的针虽然较长(大约15-20cm)，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细很多，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛，不需要局部麻醉，但是与医生的操作经验有些关系。检查完之后要听从医生的建议，一般休息10-20分钟再回家，如果是外地的，可在医院附近休息一晚再回家，以免劳累过度。
避免唐氏儿，选择传统的排查方案还是美国第三代试管婴儿？
美国试管婴儿专家说，唐氏综合症(又称为21三体综合征，即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病)是常见的疾病中比较常见，且也是很严重的出生缺陷病之一，其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手等，大多数患者存在严重的智能障碍，并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，这样的孩子智力一般会一直处于幼儿水平，抵抗力差，且生活不能自理。
统计数据显示，唐氏儿的平均发病率为1/600，而大龄产妇生育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响，其染色体发生异常概率大大增加，就算家族中没有唐氏基因遗传，孩子也有可能患上此病，所以对于每一对想要生孩子的家庭来说，都是要格外注意的。
那么，如何避免唐氏儿的发生呢?是孕后排畸，还是选择美国第三代试管婴儿?
美国梦美HRC试管专家说，为了保障母婴的身心健康，建议选择第三代试管婴儿，如果是在孕检中排查，一是无法准确判断;二是若一旦发现宝宝是唐氏儿，就会非常麻烦。下面我们来详细了解一下。
传统的排查方法
1、传统筛查。在孕早期16-19周时，运用B超手段对胎儿形态学观察，以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%，漏查率还是非常高的。
2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间，通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测，比传统B超筛查准确率要高，但成本也相对高，可在孕早期发现问题，就需要进行及时处理。
3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做，通过羊水穿刺侵入性检查，对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右，但是侵入性检测方式，可能会因误穿刺对胎儿造成伤害，风险是存在的，不容忽视。
新的孕育方案——美国第三代试管婴儿
美国三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)可以非常准确的判断此病症，PGS技术是针对囊胚的23对染色是否存在数目/结构异常筛查，如此也就很轻松地避免了唐氏儿的发生，且PGD技术是针对囊胚的基因突变点进行的试管婴儿检查染色体检查检测，可准确诊断近300种遗传疾病。
由上的介绍可知，传统排查方案的弊端是比较多的，且不准确;而如果选择美国第三代试管婴儿，就可以实现在囊胚移植前确定囊胚质量，实现优生。
之前的囊捐卵多囊卵巢一定就是多囊卵巢综合征吗？
在门诊，经常能看到拿着超声报告的患者：手里拿着多囊卵巢，问是不是有多囊卵巢综合征。那么，如果超声显示多囊卵巢，是否一定说明你是多囊卵巢综合征呢？
月经稀少、闭经或子宫不规则出血是必要条件，符合高雄激素血症或超声显示多囊卵巢两项之一。那么专业医生需要逐一排除其他鉴别诊断：其他引起排卵障碍的疾病，如高泌乳素血症、低促性腺激素性闭经、卵巢储备功能、甲状腺功能障碍等。以及引起高雄激素血症的其他疾病，如库欣-库欣综合征、卵泡膜细胞增生、先天性肾上腺增生和捐献卵子的既往雄激素分泌肿瘤。
超声PCOM是通过超声检查对卵巢形态的描述。PCOM超声定义为：在一个或两个卵巢中有12个直径为2-9毫米的卵泡，以前的卵母细胞捐献和/或卵巢体积为10毫升。
多囊卵巢综合征只有经过以上筛查才能确诊。你觉得复杂吗？其实对于一个有经验的妇科内分泌学家来说，她可能只需要做一个简单的检查，询问一下你的病史就可以了。她不用做任何检查就能做出初步诊断。
可见，多囊卵巢综合征的诊断并不一定依赖于多囊卵巢的超声诊断。事实上，在临床实践中，只有70%的多囊卵巢综合征患者患有多囊卵巢，而16% ~ 22%的正常人同时患有多囊卵巢，这意味着多囊卵巢不等于多囊卵巢综合征。所以做多囊卵巢超声的时候，不要紧张，因为不代表一定是多囊卵巢综合征。前一个sac捐赠了卵子
退一步说，即使已经确诊为多囊卵巢综合征，也不要惊慌，而是要足够重视，积极治疗。
如何看待？专业医生需要做相关检查，制定个体化方案，根据你的病情给予合理治疗，以减少多囊卵巢综合征带来的危害。
所以超声发现多囊卵巢，之前的囊肿捐卵，月经正常，不要大惊小怪。了解一些必要的医学科普知识似乎有多重要。前一个sac捐赠了卵子