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答案:

特纳综合征(Monosomy X)和自然流产往往是相关的特纳综合征是一种染色体疾病,其中女孩只有一条X染色体(因为一个人需要Y染色体才能成为男性,所有患有特纳综合征的婴儿都是女孩。)虽然出生患有特纳综合征的女孩通常有正常生活的可能,但大多数患有这种疾病的婴儿都会在出生前就自然流产。

发生率

每1,500至2,500名新生婴儿中约有1人患有特纳综合症。

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然而根据研究,单条X染色体在所有妊娠中约占3%,但约99%的婴儿都会经历自然流产或死产。这种情况占所有自然流产的15%。

原因

特纳综合征的原因是细胞分裂中的错误,其使身体的细胞仅具有一个功能完整的X染色体。通常,受精时已经存在异常,这种异常源于精子或卵子。在称为马赛克特纳综合症的情况下,意味着一些身体的细胞具有一条X,而其他细胞具有正常的染色体,其原因是在早期胚胎发育期间细胞分裂中的错误。没有人确切知道导致这些细胞分裂错误的原因。

诊断

当父母在怀孕期间进行染色体检测时,特纳综合症可能被揭示为流产或死产的原因。在目前的妊娠中,超声波可能会显示该病症的标志物,但诊断只能通过羊膜穿刺术或CVS 等基因检测来确认。并且有一些关于这种情况的假阳性的报告,即使是羊膜穿刺术也是如此。在新生儿中,可以通过验血确认诊断。

尽管流产的高风险可能听起来很可怕,但研究人员认为,与特纳综合征相关的大多数流产都发生在孕早期。

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当婴儿达到羊膜穿刺术的资格时,流产的几率并不高。一项研究发现,91%通过羊膜穿刺术确诊的婴儿存活至出生。

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预后

尽管流产和死产的风险很高,但特纳综合征婴儿的整体预后比较好。患有特纳综合症的女孩通常情况正常,没有危及生命的残疾,可以过上幸福健康的生活,许多人甚至在成年之前都没有发现他们患有这种疾病。

遗传学方面的解释

事实是,医生并不完全确定为什么有这么多患有特纳综合征的婴儿会流产,而其他婴儿则顺利出生且没有出现严重并发症。

最可能的解释是存在遗传因素。可能是大多数患有特纳综合征的婴儿都缺少生命所必需的基因,而那些存活的婴儿则拥有一套完整的基因,尽管只有一条X染色体。一些研究人员推测,特纳综合征妊娠后存活的婴儿可能有一定程度的嵌合性,至少在怀孕早期,这使得它们能够继续生长和发育。

无论如何解释,如果您因特纳综合征患流产或死产而失去婴儿,这是正常的,可以悲伤。在未来怀孕期间反复出现这种情况的几率很低,但如果您计划再次怀孕,最好提前咨询遗传学医生或专家。(转自:广州康时医疗咨询)

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