地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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移植4cb成功生下的孩子是否聪明与父母基因和后天培养有关，跟囊胚的等级是没有联系的。虽然4cb的囊胚质量并不高，但是这并不代表其就存在智力问题，毕竟4cb只是根据胚胎的外形进行的评级，并不是根据胚胎的染色体基因等评级的。所以大家不用太在乎4cb囊胚孩子是否聪明，这都是无法判断的。
4cb囊胚不属于最优质的囊胚，但在成功进行培养之后，进行着床的成功率通常也会在50%以上，其拥有较强的发育潜能。至于4cb囊胚成功生下的孩子是否聪明，这是无法判断的，下面是4cb囊胚成功生下宝宝的姐妹的经验分享：
我15年做的试管，移植的就是4cb囊胚，孩子出生后，跟正常小孩是一样的，并不会存在啥智力低的情况。
网友蔡慧慧
智力不是主要是跟父母遗传后后天培养有关吗？怎么可能会跟囊胚等级有关系呢，如果真的智力不高，后天多培养不就好了嘛！
网友罗梦莎
我移植的是2个4cb冻囊胚，最终成功着床一个，宝宝现在已经5岁多了，算是他们班里非常聪明的，学东西啥的也非常快，在幼儿园拿了不少奖回家。
网友冻冻傻
ivf（体外受精，一代试管）和icsi（卵胞浆内单精子显微注射，二代试管）成功率其实是差不多的，虽然根据临床数据来看，icsi的试管成功率在55%左右会比ivf更高，但是具体还是需要看适应症。第一代试管婴儿适应人群主要是女性不孕及轻微的少精弱精症，而第二试管婴儿适应症主要是男性不孕不育症，如严重的少、弱、畸形精子症，梗阻性无精子症等等。
ivf是第一代试管婴儿的意思，而icsi是第二代试管婴儿的意思，icsi属于ivf技术的一种，两者的区别与不同之处，主要是受精方式，ivf是精子卵子自然结合受精，而icsi是人为的在显微镜下将单个精子注射到卵泡内，icsi技术不存在周期问题，而IVF存在周期问题。下面就为大家具体分析ivf和icsi哪个成功率高：
1.大部分生殖中心ivf成功率在50%左右，icsi成功率在40%到60%之间；
2.icsi是强行将精子卵子结合，所以结合后胚胎可能没有ivf自然结合的健康，成功率不一定就比ivf高；
3.icsi采用单精子注射技术，其能然精子卵子结合效果更好，所以临床上总体成功率是比ivf高的。
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